ما لا تعرفه عن حقنة ضمور العضلات.. و موعد إجراء عملية رقية.. وتفاصيل سعر وتركيب الحقنه.. وهل هناك بدائل متاحة للحقنة.. وعدد الجرعات؟
كتبت / مريم حسن صلاح الدين
أوضح أحد الأطباء في هذا التقرير كل ما يتعلق بحقنة مرض ضمور العضلات الشوكي.
ما هي حقنة “Zolgensma”؟
تعد حقنة “Zolgensma” أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، والذي حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية “FDA” في 24 مايو 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين.
مما تتكون حقنة “Zolgensma”؟ وكيف تعمل؟
تحتوي حقنة “Zolgensma” على فيروس غير نشط، يعرف باسم “Onasemnogene Abeparvovec”، وهو مسئول عن استبدال جين “SMN1” المتضرر بجين آخر سليم، وهو الجين المتسبب في الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي.
وتتمثل مهمة الجين الجديد في المساعدة على تحفيز الخلايا العصبية على إنتاج البروتين اللازم للحفاظ على الخلايا السليمة من التعرض للضمور.
الجرعة المحددة من حقنة “Zolgensma”
يحصل الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي على جرعة واحدة فقط من حقنة “Zolgensma”، بواسطة الطبيب المختص.
وحتى الآن، لم تبحث الدراسات السريرية مدى فعالية الجرعات الزائدة من الحقنة على عينة من مصابي المرض.
متى يبدأ مفعول حقنة “Zolgensma”؟
من خلال إجراء عدد من الدراسات السريرية، لاحظ الباحثون أن أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، والتي تتمثل في ضعف العضلات، والقشعريرة، وضيق التنفس، وصعوبة البلع، وعدم القدرة على الحركة، شهدت تحسنًا كبيرًا بعد شهر واحد من حصولهم على الحقنة.
وحتى الآن، لم تُختبر الحقنة على أولئك الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي المتقدم، الذي يتسبب في شلل الذراعين والساقيين وزيادة الحاجة للخضوع لأجهزة التنفس الصناعي.
ما تكلفة حقنة “Zolgensma”؟
يبلغ سعر حقنة “Zolgensma” حوالي 2.1 مليون دولار، أي ما يعادل 35 مليون جنيه تقريبًا.
هل هناك بدائل متاحة لحقنة “Zolgensma”؟
بالرغم من عدم وجود أي عقاقير بيولوجية بديلة لحقنة “Zolgensma”، إلا أن هناك أدوية أخرى قد يصفها الأطباء لغير القادرين على تحمل تكلفتها العالية، مثل عقار نوسينرسن (سبينرازا).
والعقاقير البيولوجية، هي أدوية مصنعة من الخلايا الحية، مثل الفيروسات والجينات والدم وأنسجة الجسم والأجسام المضادة والسموم.
باقي 5أيام لإنقاذها- الطفلة “رقية” مصابة بمرض نادر وعلاجه بـ 40 مليونًا
وتصدرت قصة الطفلة رقية مواقع التواصل بعد مقطع فيديو نشرته والدتها، ناشدت خلاله المواطنين ووزارة التضامن الاجتماعي للتبرع بالبنوك لعلاج ابنتها، حيث لم يعد يتبقى إلا 8 أيام فقط لجمع تكلفة الحقنة وإنقاذ حياتها.
والحمد لله نجحت الحملة في جمع التبرعات التي تكفي لإجراء العملية وأخذ الحقنه.. ونتمنى لها الشفاء العاجل.. وقامت محافظة الإسكندرية بالاحتفلات للنجاح في جمع التبرعات والتي ستنقذ حياة الطفلة رقية بإذن الله
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
الضمور العضلي النخاعي هو حالة وراثية تسبب ضعف العضلات وضمورها، مما يؤثر بشكل كبير على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس.
ولا يتوقف الأمر عند ذلك الحد، بل يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة من المرض إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.
أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي
هناك أربعة أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي، يظهر بعضها في وقت مبكر وتكون أكثر حدة من غيرها، ولكن تحتاج جميعها إلى تلقي العلاج اللازم بشكل مستمر من قبل فريق الرعاية الطبية المختص.
ولا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي، لكن العلاجات المتاحة يمكن أن تساعد الأطفال المصابين على عيش حياة أفضل من خلال السيطرة على المرض.
وتشمل أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
النوع الأول: يبدأ في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، وتظهر على معظم الأطفال علامات المرض عند عمر 3 أشهر، وهذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
النوع الثاني: يبدأ في التأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا، ويمكن للأطفال الجلوس بشكل مستقل، لكن لا يمكنهم المشي، ويمكن أن يكون هذا الشكل معتدلًا إلى أكثر شدة.
النوع الثالث: يُطلق عليه أيضًا متلازمة كوجلبيرج-ويلاندر، ويبدأ في التأثير على الأطفال في وقت مبكر من عمر 18 شهرًا أو في وقت متأخر من المراهقة، يمكن للأطفال المشي بشكل مستقل، ولكن لديهم ضعف في أذرعهم وأرجلهم وقد يسقطون كثيرًا، وهذا هو أخف شكل من أشكال ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال.
النوع الرابع: الذي يصيب البالغين، وتبدأ الأعراض عادة بعد سن 35 وتسوء ببطء بمرور الوقت، ونظرًا لأنه يتطور ببطء، فإن العديد من الأشخاص المصابين بذلك النوع لا يعرفون أنهم مصابون به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.
ماذا يحدث عند إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي؟
عند إصابة الطفل بضمور العضلات النخاعي، تتفكك الأعصاب التي تتحكم في قوة العضلات وحركتها “الخلايا العصبية الحركية”، والتي تتواجد في النخاع الشوكي والجزء السفلي من الدماغ، وهندها تفقد القدرة على إرسال إشارات من الدماغ إلى العضلات لجعلها تتحرك، ما يؤدي إلى صغر حجمها أو ضمورها.
أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي
تحدث معظم أنواع ضمور العضلات الشوكي بسبب مشكلة في جين يسمى “SMN1″،حيث لا ينتج ما يكفي من البروتين اللازم للخلايا العصبية الحركية لتعمل بشكل طبيعي، ما يؤدي إلى تفكك الخلايا العصبية الحركية ولا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات.
ومن الطبيعي أن يحصل الطفل المصاب بالمرض على نسخة واحدة من جين “SMN1” من كل والد، ومن المحتمل ألا يظهر الطفل الذي يحصل على جين SMN1 من أحد الوالدين فقط أي علامات على ضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن أن ينقل الجين إلى أطفاله.
ويمكن أن يساعد الاختبار الجيني للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي وأولياء أمورهم في تحديد مدى احتمالية إنجاب شخص ما لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي.
أعراض الإصابة بضمور العضلات الشوكي
يمكن أن تختلف علامات ضمور العضلات الشوكي بين الأطفال المصابين، والتي غالبًا ما تظهر قبل سن 18 شهرًا، وقد تشمل:
مرونة العضلات.
فقدان القدرة على الجلوس.
ضعف العضلات.
المشي على أصابع القدمين.
صعوبة التنفس.
التقلصات العضلية.
مشكلات تناول الطعام، مثل الاختناق أو صعوبة البلع.
مواجهة صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي؟
عندما يشتبه في إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي، قد يطلب الأطباء ما يلي:
الاختبار الجيني: هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لاختبار المرض، حيث يتحقق الاختبار من الحذف أو الاختلاف في جين SMN1.
خزعة العضلات: أخذ عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر.
كيف يتم علاج مرض ضمور العضلات الشوكي؟
على الرغم من عدم وجود علاج للمرض، إلا أن هناك حقنة يمكن أن تساعد الأطفال المصابين، وهى حقنة الـ “زولجانزما”، والتي تعتبر أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، بعد حصولها على موافقة”FDA” عام 2019، والتي تعطى للأطفال الأقل من عامين، نظرًا لأنها معدة خصيصًا لعلاج ضمور العضلات الناجم عن تغيرات جين SMN1.
وتحتوي الحقنة على مادة “Onasemnogene Abeparvovec”، وهي التي تمتاز بفعاليتها في استبدال جين “SMN1” المتضرر بجين آخر سليم، وهو الجين المسؤول عن إحداث الإصابة.
ويحصل الطفل المصاب على جرعة واحدة فقط خلال فترة زمنية معينة عبر الوريد، بواسطة الطبيب المختص.
ولكن، هناك مجموعة من الاختبارات الواجب إجرائها قبل إعطاء الحقنة للطفل، للتأكد من مستوى نوع معين من الأجسام المضادة، وعليه يحدد الطبيب ما إذا كانت الحقنة ستأتي بثمارها أو يجب تلقي علاج آخر، أما بالنسبة للاختبارات الأخرى التي يجب إجرائها قبل تلقي الحقنة وبعدها بصفة دورية، فتشمل:
اختبارات وظائف الكبد.
اختبار الصفائح الدموية.
اختبار تروبونين 1 الذي يساعد عضلات القلب على الانقباض.
وتبلغ تكلفة حقنة Zolgensma حوالي (1.79 مليون جنيه إسترليني) أي ما يعادل 40 مليون جنيه.
ما طرق الكشف المبكر عن مرض ضمور العضلات الشوكي؟
1- اختبارات الإنزيم
تطلق العضلات التالفة إنزيمات، مثل كرياتين كيناز (CK) في الدم، ويشير ارتفاع مستويات ذلك الإنزيم في الدم إلى المعاناة من مرض ضمور العضلات الشوكي.
2- الاختبارات الجينية
يساعد إجراء الاختبارات الجينية وفحص عينات الدم، على التحقق من وجود طفرات في بعض الجينات التي تسبب أنواعًا من المشكلات العضلية.
3- الخزعة العضلية
يمكن إزالة قطعة صغيرة من العضلة من خلال شق أو بإبرة مجوفة، ويمكن من خلال تحليل عينة الأنسجة التمييز بين مرض ضمور العضلات الشوكي وأمراض العضلات الأخرى.
4- اختبارات مراقبة القلب
تعرف أيضًا باسم تخطيط كهربية القلب، وتخطيط صدى القلب، ويتم الاستعانة بتلك الاختبارات للتحقق من وظائف القلب، خاصةً لدى أولئك الأشخاص الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي.
5- اختبارات مراقبة الرئة
تستخدم هذه الاختبارات للتحقق من وظائف الرئة، وعدم وجود مشكلات في عملية التنفس.
6- التخطيط الكهربي للعضلات
من خلال إدخال إبرة قطب كهربي في العضلة لفحصها، يتم قياس النشاط الكهربائي أفي وضعي الاسترخاء وشد العضلات برفق، يمكن أن تؤكد التغييرات في نمط النشاط الكهربائي على معاناة الشخص من مرض عضلي.
